„Slané děti“

Tak se odjakživa říká dětem trpícím cystickou fibrózou. Přestože je to jedno z nejčastějších vrozených dědičných onemocnění, je o ní u nás velmi málo známo. Řekne-li se na západ od našich hranic „cystická fibróza“, většina lidí ví, o co se jedná. Mnoho lidí často nebo trvale přispívá nadacím, podporujícím výzkum této nemoci ( i mnoho známých osobností- např. v Kanadě je to Celine Dion, jejíž neteř na tuto nemoc zemřela, ročně pořádá mnoho koncertů, jejichž výtěžek putuje na konto kanadské organizace. U našich sousedů v Německu to byla např. manželka bývalého prezidenta Kristina Herzog). Ačkoli u nás tuto nemoc lékaři rozpoznávají již půl století, znalosti naší veřejnosti jsou minimální a jen okolí nemocných ví, že něco jako CF existuje. Proto bych vás ráda touto prací s nemocí seznámila.

CF je chronické, dědičně přenášené onemocnění, které se projevuje opakovanými infekcemi dýchacích cest, neprospíváním, vysokým obsahem solí v potu a u 98% dospělých mužů i neplodností. V některých zemích je CF nazývána též mukoviscidózou( podle nápadné vazkosti hlenu, která je pro tuto nemoc též typická). Na základě mutace genu dochází k poruše přenosu solí na buněčné membráně. Důsledkem je abnormálně hustý hlen, tvořící se zejména v dýchacích cestách a slinivce břišní. Tento hlen je živnou půdou pro bakterie, takže nemocní trpí opakovanými záněty dýchacích cest, trvalým kašlem. Ve slinivce břišní ucpává hustý hlen vývody, jimiž vycházejí do střev enzymy štěpící potravu na živiny. Absencí těchto enzymů dochází k nedostatečnému zpracování potravy, což způsobuje neprospívání. K dalším projevům CF může patřit cukrovka, cirhosa jater a další.

V případě podezření na CF je prováděn tzv. potní test, jímž se zjišťuje množství solí v potu ( pot CF dítěte obsahuje 5x více solí než pot zdravého dítěte). Dále je provedeno genetické vyšetření na přítomnost mutací genu CF.

CF je způsobena mutací genu( delecí) na 7.chromozomu. Je to onemocnění recesivní, tzn. že se může projevit pouze u dítěte, které zdědilo od obou rodičů nefunkční alelu( u recesivního homozygota). Rodiče pacienta nejsou nemocní, protože mají pouze jeden mutovaný gen. Všichni, kteří mají pouze jeden mutovaný gen, jsou zdravými nosiči CF( heterozygoty). Podle současných výzkumů je přibližně každý 25.-29. jedinec nosičem mutace genu pro CF, CF postihuje jedno z 2500 až 3000 narozených dětí. Dva nosiči se setkají asi v každém 800. manželství. Děti takových partnerů jsou ohroženy 25% rizikem CF nebo mají 50% riziko, že budou zdravými nosiči genu a s 25% nebude dítě ani nosičem ani nemocným. Riziko nosičství stoupá, jestliže se nemoc v příbuzenstvu již vyskytla. Proto se zdraví příbuzní pacienta vyšetřují( z krve), dále je možné odběrem plodové vody zjistit, zda vyvíjející se plod je zdravým nosičem či bude mít po narození CF( možnost přerušení těhotenství do 24.týdne). V ČR bylo zjištěno 29 různých mutací, všechny tyto mutace lze vyšetřit v Centru pro diagnostiku, léčbu a prevenci CF v Praze-Motole. Nejčastější mutací u nás je ΔF508, některé mutace jsou typické pro určité národy či oblasti ( např. keltská mutace, která se vyskytuje v naší rodině).

Tato nemoc patří mezi nevyléčitelné. Celosvětově pouze 50% pacientů přežívá 30let. Díky moderním léčebným prostředkům se však průměrná doba života stále prodlužuje( zatímco zhruba před 10lety se udávalo 18let, nyní by to mělo být asi 26let).

Příznaky nemoci a jejich závažnost se u jednotlivých dětí velmi liší. Postižení dýchacího ústrojí je přítomno prakticky u všech nemocných, příznaky poruchy trávení pouze u 80-85% nemocných. Postižení dýchacího a zažívacího ústrojí spolu souvisí a ovlivňují se. Základem léčby je ochrana před infekcemi a boj s ní. Nutné je každodenní odstaňování hlenů z plic- každé dítě musí minimálně 2x denně inhalovat a provádět dechová cvičení, jinak je trápí nepříjemný kašel. V důsledku postižení plic mají děti s CF tzv. soudkovitý hrudník.

S nedostatečným okysličováním krve souvisí pravděpodobně i další příznak- tzv. paličkovité prsty( poslední články prstů jsou rozšířené a ztluštělé, nehty mají tvar hodinového sklíčka). Infekce dýchacích cest je u „cefáčků“ častá a trápí je celý život. Antibiotika se musí podávat ve větších dávkách než zdravých jedinců, protože některé bakterie jsou velmi odolné. Většina nemocných potřebuje pravidelné podávání antibiotik přímo do žíly ( intravenózně-tzv. ívéčka). Je to možné i v domácím prostředí, ale častější je hospitalizace v Praze- Motole. Jakákoli infekce se okamžitě odráží ve výšce a váze, proto se při každé kontrole v Motole( 4x ročně) provádí antropologické vyšetření. Dále je součástí kontroly i vyšetření funkce plic- spirometrie. Funkce plic se stále zhoršuje a v pokročilých stádiích je nutné trvalé podávání kyslíku. V posledním stádiu nemoci je možné provést transplantaci plic- od roku 1998 je především u dospělých pacientů provádí prof. MUDr. Pavel Pafko, malé děti se většinou transplantují ve Vídni.

Nedostatečnost slinivky břišní se projevuje v nedostatečném trávení tuků, musí se proto užívat enzymy ve formě kapslí před každým jídlem( zhruba 3-4 kapsle před jídlem). Nutné je dodávání vitamínů, hlavně rozpustných v tucích- A, E, dále vitamín C, Ca, léky na játra, antibiotika…Dítě poránu bere min.7 prášků a během dne další. Často dochází ke zpomalení růstu. Každý gram, který dítě přibere je výsledkem dlouhodobé péče lékařů a rodičů.

CF výrazně ovlivňuje život nemocného a jeho rodiny. Nemocní potřebují ráno a večer inhalovat a provádět dechová cvičení, což vyžaduje 20-60minut.

Vhodná je hra na dechové nástroje i sport. Běžná hygienická opatření je v rodině nutno dodržovat přísněji( nemocný by např. neměl pít z jedné sklenice s ostatními nebo ukusovat z jednoho krajíce). CF nijak neovlivňuje intelekt nemocného, většina dětí chodí do školy, ale onemocnění má na jejich docházku vliv-často chybí. Po střední škole špatně hledají zaměstnání a většinou končí v invalidním důchodu.

Léčba CF probíhá celý život, nejlepší výsledky mají tzv. CF centra. V ČR je centrum zřízeno ve Fakultní nemocnici v Praze-Motole( regionální pracoviště jsou v HK, Plzni,Olomouci, Brně, Českých Budějovicích, Mostě, Ústí nad Labem, Zlíně a Ostravě). Pravděpodobně jako vůbec první se v ČR začala cystickou fibrózou zabývat doc.MUDr. Věra Vávrová, které je dnes něco kolem 80let a ve 40.letech studovala na pardubickém gymnáziu.

Velkou pomocí pro nemocné a jejich rodiny je Klub nemocných CF, který sdružuje rodiče dětí a dospělé pacienty. Zajišťuje pořádání benefičních akcí, vydávání zpravodaje, psychologickou poradnu, přispívá na přímořské pobyty, na transplantace, nakupuje inhalátory…V současné době se chystá „Týden pro CF“, který se snad uskuteční na jaře 2004. Budou se prodávat symbolické předměty (něco jako kytičky proti rakovině nebo bílé pastelky), uskuteční se koncert zpěváků.

Novou nadějí pro nemocné je stále pokračující výzkum genové terapie.

Odkazy:

Tomáš Mňuk- Pavouci

Michal Dibelka- Pardubice

Lucka Krchňavá- Vánoční tradice

Honza Virt- Virus E.Baarové

Tereza Hylmarová- Diskriminace

Jirka Pscheidt- Adolf Hitler

Tereza Košťálová- Sherlock Holmes